act治疗法-acth治疗婴儿癫痫

儿童癫痫的临床特点

婴儿痉挛发作时脑电图可归纳以下三种波型：①持续出现的高度失律波型；②阵发性去同步化；③阵发性过度同步化。其中以②最为多见，此种波型在1～5秒内各导联均出现14～20C/S的低波幅快波及低波幅慢波。棘波及高波幅δ波完全消失，其后波幅逐渐增高，并出现δ波及棘波，而后恢复到间歇期的高度失律。

婴儿痉挛在发作间歇期有其独特的脑电图表现，即高度失律（也叫高峰节律紊乱）。典型的高度失律为“毫无规律，毫无次序地出现高波幅慢波及棘波，棘波的持续时间及出现部位经常变化，有时为局灶性，数秒后又变为多灶性，甚至弥漫性”。不典型的高度失律，可有接近基本节律的成分，其中棘-慢波也多少有些节律性，还有些则表现为两侧反复出现持续数秒短暂不规则的棘?慢综合波，其后完全抑制。 新生儿惊厥的临床表现不像较大婴儿那样容易确定，其惊厥表现是片断的，而且常难以和生理运动相区别。国内有人根据临床表现特点主张把新生儿惊厥分为五种类型。

⑴微小惊厥：包括呼吸暂停、眼强直性偏斜、眼睑反复抽动。嘴唇颤动、流涎、吸吮及咀嚼动作，有时伴有类似游泳样或踏自行车的上下肢体复合运动。

⑵多灶性阵挛性惊厥：这种惊厥是移动性的，可见阵挛性运动迅速地从这一肢体转移到另一肢体，或从一侧转移到另一侧。

⑶强直性惊厥：其特征是全身的伸展和僵硬，常伴有呼吸暂停和双眼向上偏斜。

⑷局灶性阵挛性惊厥：本型少见，常起于一侧肢体或一侧面部，并扩展到身体同侧其他部位，没有意识丧失。

⑸肌阵挛性惊厥：本型少见，表现为上肢和（或）下肢同时发生的急促的牵拉运动。 婴儿痉挛症也属于一种难治性癫痫综合征，多数是因脑部器质变或遗传性代谢性疾病所引起。常用的抗癫痫药物几乎无效。所以，目前在临床上只能是一方面控制发作，另一方面积极寻找并清除病因。

在药物治疗方面，有如下几种方法：

①激素治疗：促肾上腺皮质激素(ACTH）目前被认为是最有效，并较普遍单用的药物。剂量为每日25～40单位，持续肌注2～6周。在控制痉挛及改善脑电图方面近期效果明显，尤其是对原发例疗效为优。但远期效果难以评估，而且可见有高血压和血钾降低。

对促肾上腺皮质激素治疗无效者，可改用地塞米松0.3～?0.5?mg/kg体重/日或强地松 2～10mg/kg体重/日，口服疗程为2～6周。若痉挛停止，脑电图恢复正常，则可按每周地塞米松?0.5mg，或强地松2.5mg减量，直至开始量的1/2，再维持3个月，然后再用更小剂量维持数月。

皮质激素减量时，可合并应用硝基安定，并应注意预防和控制感染，并相应补钾、补钠。

②丙戊酸钠：一般以15～20mg/kg体重/日的剂量开始，逐渐增加至60～70mg /kg体重/日，个别可达100mg/kg体重/日。若无毒副作用，以偏大剂量的效果为好，但应注意严重肝中毒的发生。

③非氨酯、氨己烯酸：此二药在临床上常单用或做为辅助用药，一开始为小剂量，以后每周增加1次，直至获得疗效而无显著副作用为止。非氨酯的起始用量为 15mg/kg体重/日，维持量为45mg/kg体重/日。氨己烯酸的剂量为40～100mg/kg体重/日。

④维生素B6：以20～50mg/kg体重/日的剂量，分3～4次口服，从小剂量开始，以后每隔3～4 天加量1次，共服2周。此时若合并应用促肾上腺皮质激素或丙戊酸钠则效果更好，其副作用有食欲下降、恶心、呕吐、腹泻及肝功能障碍等。

⑤免疫球蛋白：目前静脉注射方法及剂量都不统一，一般为每次200mg/kg体重，隔日1次，共 3次，3周后重复。肌肉注射法用低温乙醇处理过的人血丙种球蛋白，每疗程1000～1500mg/k g体重，每日300～600mg，无明显副作用。

在病因治疗方面：

如系因颅内占位病变引起者，经手术治疗后有些患者即使不服用抗癫痫药物也不再发作。有些遗传代谢性疾病通过补充大量B族维生素也可控制发作。而对于一些病因不明或病因不能解除的婴儿痉挛，临床上以控制发作为主。总之，不论属于哪种情况，均以及早治疗，发作得到及时控制的效果为好，反之则差，甚至于极差。 本病也是小儿难治性癫痫中的一种，目前临床上尚无一定的治疗方案，有个别患者单用丙戊酸即有效，但大多数仍是采取丙戊酸和氯硝安定合用，非氨酯或氧异安定可单用，也可作为其他抗癫痫药物的辅助药物一并应用。对经上述药物治疗均无效的病例，可试用生酮饮食（即含脂肪较多而蛋白与碳水化合物较少的食物）。

⒎婴儿痉挛症对小儿智力有影响吗?

婴儿痉挛症是婴幼儿时期所特有的一种癫痫。发病年龄早，具有特殊的惊厥形式，脑电图表现为高峰节律紊乱。本病预后不良，病后智力、体力发育明显减退。

婴儿痉挛症多在1岁以内发病，3～7个月发病人数最高，男孩较女孩发病率高。本病病因包括先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染，约50%的小儿找不到病因。

婴儿痉挛症发作时表现为全身大肌肉突然强烈抽搐，头及躯体向前倾，上肢前伸、弯曲向内，下肢弯曲到腹部，两眼斜视或上翻，伴有意识障碍。一次发作时间短，1～2秒钟缓解，但可再次抽搐，形成一连串发作，少则2～3次，多达几十次甚至更多。发作前患儿往往伴有一声喊叫或不自主发笑，面色苍白或发红，发作后极度疲倦、嗜睡。发作次数每日1～10次不等，白天比夜晚易发作，下午较上午易发作，有的小儿在刚入睡或醒后不久容易发作，有时突然的声响也可引起发作。

病后患儿智力及体力发育显著落后，表情呆滞、淡漠，不会笑，不认人，不会注视，竖头、站、行走均受影响，语言发育落后。

典型的婴儿痉挛症发作大多在1岁半以内停止，大多数转变为癫痫大发作或小发作。病程越长对智力影响越重。如由先天发育异常、先天代谢异常、新生儿窒息或颅内出血所致的则对智力影响更严重。

虽然本症预后差，对智力影响严重，但激素治疗后可控制症状，对智力恢复有一定疗效。所以家长发现小儿反复抽搐，应及早诊治，减轻对智力影响，防止小儿脑部外伤及脑部感染的发生。 癫痫小运动型发作是癫痫的一种临床类型，特点是发病早，多在6个月至6岁之间起病。发作形式多种多样，常伴有器质性脑病变和智力发育落后，治疗困难，预后不良。脑电图常有异常改变。

先天性发育障碍、代谢异常、围产期缺氧、神经系统感染、癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起癫痫小运动型发作。

本病的表现形式主要有四种：①肌阵挛发作：表现为头、面、颈或躯干、肢体突然抽动，抽动多单一，有时也重复抽动。当全身或某个肢体抽动时，上肢抖动可将手中物体甩出。发作时多不伴意识丧失。②无动性发作：表现为患儿站立时突然低头、手指伸开、上臂下垂、屈膝、跌倒。发作时可有短暂的意识障碍，也可无明显的意识障碍，发作后立即清醒。患儿常因跌倒而伤及头部，头部可见伤痕。③强直性发作：表现为患儿躯干向前弯曲，头向前倾，两肩上抬，固定于某种姿势，持续30秒至1分钟左右，意识丧失短暂，发作后立即清醒。④不典型小发作：表现为片刻发呆、双眼发直、动作停止。有的发作常伴有流泪、流口水、发笑、原地旋转等表现。

癫痫小运动型发作可能一日多次发作，发作密集时，小儿处于意识朦胧状态，语言缓慢，反应迟钝，生活不能自理。这种发作的持续状态，可持续数小时、数日甚至数月，所以对小儿智力影响大。

因本病治疗困难，对小儿智力影响大，所以我们要尽量消除病因。如果胎儿在母体内有胎动异常，应住院观察治疗；出生时有窒息要积极抢救，避免缺氧加重；出生后要注意防治脑部感染等。当小儿有上述情况发生，应送小儿到医院查脑电图以确诊。早期治疗，减轻发作程度，减少发作次数，从而减轻对小儿智力的影响。 癫痫大发作是癫痫最常见的一种发作类型，特点是突然意识丧失并出现全身性肌肉抽动。本型如果既往无明显的脑损伤史，则多无明显智力影响，预后较好。凡发病年龄小、治疗不及时、既往有严重脑损伤病史、有多次持续时间较长的发作而不易控制者，容易伴有智力低下等严重问题，预后较差。

癫痫大发作病因较为复杂，约半数小儿找不到明显的致病原因。可能的致病原因有：高热惊厥、头颅外伤、脑发育不全、新生儿窒息及产伤、脑炎及脑膜炎后、中毒性脑病后、先天性代谢异常、一氧化碳中毒后、核黄疸后遗症等。

癫痫大发作表现为小儿全身肌肉抽动、双眼上翻、眼球固定、咀嚼肌紧张、口半张、易咬伤舌头、喉部肌肉痉挛可致呼吸暂停、面部发青、小便失控等。发作持续时间约5分钟左右，发作后感到疲乏、头痛，有时呕吐和全身肌肉酸痛等。每日发作数次或数年发作一次不等。癫痫大发作有的在清醒时，有的在睡眠时，有的无规律。

家长和护理人员要注意防止小儿脑部外伤，避免脑部感染，发热时注意处理而防止高热惊厥，冬天防止煤气中毒。小儿新生儿期如有黄疸不退或加重，应积极治疗，防止核黄疸发生而导致癫痫大发作。如小儿出现全身抽搐、神志不清等应立即到医院抢救，检查脑电图以确诊，如为癫痫应及时、有效治疗，减少发作次数及持续时间，减轻对小儿智力发育的影响。 精神运动性癫痫是以发作性运动障碍同时伴有精神异常为特点的癫痫。本病中约半数小儿无确切的病因。患儿家族中有惊厥史、脑电图异常及精神病史的发病率高；患儿在4岁以前有高热抽搐病史，其发病年龄越小，发病时间越长，反复发作者转为精神运动性癫痫可能性越大；另外，出生时有脑损伤，出生后有头部外伤史也可引起本病。

本病发作前数秒钟患儿多有恐惧感，较大的患儿可出现幻觉、出汗、腹痛等。然后出现意识丧失或处于朦胧状态，重复刻板动作如摸索、耸肩、晃头、转圈、咀嚼、伸舌等，还可能出现异常感觉如肢体麻木、咽部阻塞感，少数有听觉异常。发作后出现疲乏、嗜睡、头痛、呕吐、精神混乱、短暂失语等。本病发作频率每日可1次或多数，发作间歇期1日到3周不等，很少超过1个月。本病持续发作可达数日至月余，表现为精神混乱，也可表现为长时间地重复刻板动作，对外界失去反应，学习记忆及判断力丧失，行为离奇，可间断或同时有癫痫大发作表现。

本病多次发作后可影响智力和性格，使记忆力和理解能力减退。因此我们应积极预防小儿脑部外伤，防止高热惊厥反复发生。如有上述表现的患儿应送医院检查脑电图，及时确诊，有效、规则的治疗，可提高治愈率。 癫痫持续状态是持续性脑节律紊乱引起的长时间反复的癫痫发作，持续30分钟以上，发作之间意识不恢复，多见于婴幼儿。分为惊厥性癫痫持续状态、非惊厥性癫痫持续状态、部分性癫痫持续状态、认知障碍性癫痫持续状态四种类型，以惊厥性癫痫持续状态对小儿危害最大。

惊厥性癫痫持续状态多由脑缺氧、缺血、颅内感染、电解质紊乱、高热惊厥、癫痫病程中突然停用抗癫痫药物所致，长时间的反复的全身抽搐，发作间期意识不恢复，易发生脑损伤，是儿科急症。当惊厥不止，氧和葡萄糖不足，代偿失调时，细胞和组织功能衰竭，脑的血液不足，并有全身代谢性酸中毒，心、肝功能紊乱，出现脑水肿和颅内高压，脑组织率先发生缺氧缺血性损伤。存活者可有严重的后遗症如脑萎缩、难控制的癫痫、智力落后、瘫痪等。

当小儿惊厥持续时间长和反复发作时，应送到医院抢救。如不及时处理，可因生命功能衰竭而亡，应尽量在1～2小时内控制发作。治疗原则包括：①选用疗效高的抗惊厥药物，如安定、硝基安定。少数无效的患儿可用苯妥英钠，迅速控制惊厥发作。②维持生命功能，预防和控制并发症，特别要注意避免脑水肿、酸中毒、过度高热、呼吸衰竭、低血糖等的发生。③ 控制惊厥的同时要积极寻找病因，针对病因进行治疗。④预防癫痫复发，在发作停止以后，立即开始长期抗癫痫药物治疗。

宝宝抽搐一定是癫痫吗？该如何鉴别是假性癫痫？

癫痫是一种发作性疾病，其临床主要表现就是“发作＂，而发作时的情况，医师往往不在场，无法观察到，只凭患者或家属的述说。在儿科这种情况更突出。婴幼儿只能由其父母或监护人描述其发作时情况当前我国许多小儿都是独生子女，家人往往把孩子视为掌上明珠、心肝宝贝。过度关心和呵护，把一些正常孩子(或其他疾病)的动作视为“异常”，甚至疑为癫痫发作。当问及“你怎么想到他是癫痫＂时，他会说“我在网上查的癫痫可能有这种表现”。这时医师应对家长提供的病史仔细地进行判断。医师应对些非癫痫性的“发作”有所了解，注意与真正的癫痫区别。

婴幼儿时期常见的一些需要和癫痫鉴别的发作有以下一些情况。

1.新生儿时期的“颤动＂

指的是神经紧张、恐惧之意，此处根据其临床表现称为“颤动＂，是新生儿唤醒刺激的一种过度反应，往往在打开襁褓、换尿布或洗澡前出现。表现为下颌及肢体有频率较低的、振幅较大的抖动。此时如成人用手掌轻轻按压小儿手臂时，抖动可减轻或终止，此点与癫痫发作明显不同。抖动发作时不伴有眼球异常运动，无呼吸暂停，不伴有面色改变，脑电图正常。

2. 良性新生儿睡眠肌阵挛

新生儿期起病，多数出现在NREM期睡眠，少数可见于REM期。单个肢体或双侧同时发生，也可累及面部、躯干、腹部。肌阵挛可单个出现或有节律地成串连续出现，成串的肌阵挛抽动可在睡眠中反复出现。新生儿神经系统检査及脑电图检査均正常。出生2个月以后减轻，6个月前消失，不需治疗。

3.良性新生儿惊厥

多发生于足月新生儿。约占新生儿惊厥的2％-7％，发病高峰在生后第5天又称为“五日风”( Fifth day＇s fits)。表现为多灶性肌阵挛发作，发作时EEG有棘波，发作间期为非特异性异常。发作期可记录到节律性棘波、慢波。神经系统正常，惊厥多在生后2周内停止。不需抗癫痫治疗。

4.屏气发作

首次发作多见于6个月ー1岁半之间，多有明显诱因，均在清醒时出现。啼哭一两声后呼吸停止，呼吸停止在呼气相，出现紫绀。有时呈角弓反张，意识丧失，甚至抽动两三下。脑电图在发作间期正常，发作期有节律性慢波。

5.点头痉挛

3-8个月小儿最多见，头部直立位时出现，缓缓地作点头状动作，头部常呈倾斜位。眼球震颤为本病特点，多为双侧性，频率快，振幅不大，可为水平、垂直或旋转性眼震。持续4个月至数年自然缓解，不遗留后遗症。需与先天性眼震区别。

6.非癫痫性强直样发作

婴儿期发生，起始年龄2--11月，平均6个月。发作均在清醒时，咬牙、头部战果，头微微后仰或前伸，两臂抬起，屈时握拳，全身用力战栗持续数秒钟，偶尔发出“哼哼”声，整个过程神智始终清楚，有时可被语言或姿势所诱发。发作可被外界刺激所中断。发作后立即恢复原来状态。发作间期及发作时脑电图均正常。1976年 Vanasse曾报导颤抖发作( shuddering attacks)，其表现与本发作类似，但其发病年龄可到3岁，且有些病儿5岁才停止发作，此点与我国经验不同。

7.婴儿早期良性肌阵挛

本病又称为良性非癫痫性婴儿痉挛( binion nonepileptic infantile spams)。 90％在生后3-9个月之间发病。表现为点头，身体前屈，上肢抬起。连续数下成串样发作，符合强直痉挛样发作，非常像West综合征。发作时意识清楚，表情不痛苦，不伴有哭叫。有时在喂食或摩擦面颈部时可诱发。

8.小儿良性阵发性强直性向上注视

7-20个月间起病，突然出现双眼阵发性强直性向上凝视，发作持续2-8秒，可在数分钟内成簇出现，神智清楚，当用玩具在面前逗引时，会出现低头姿势去注视玩具。常伴有共济失调。发作时EEG正常。发作在1-2岁后消失。

9. 婴儿一过性阵发性肌张力不全

起病年龄在2-8个月，表现为肌张力不全，肢体或躯干扭转，有时甚至呈角弓反张状，持续数分钟至2小时，发作频繁从一日数次数月。

每次不等。有些婴儿表现为阵发性斜颈，称为婴儿一过性阵发性斜颈，头向侧倾斜并且面部向对侧扭转，持续时间长短不等，脑电图正常

10. 情感 叉擦腿动作

又称“手*样发作”( masturbation- like episodes)，常见于1-3小儿，也有1岁以内发病的报道。女孩发生比男孩明显为多，“发作”均在清醒状态，两眼凝视，大腿内收，下肢和躯干做节律性伸屈动作，面色潮红、出汗等。发作过程中神智始终清楚，当改变其体位时能终止。智力低下小儿往往持续到较大年龄。

11.过度惊吓症

新生儿期起病，当有突然外界刺激时出现异常的惊吓反应。基因定位在5q335。突然的声音或轻触其鼻尖引起病儿强烈的惊吓反应。持续约10-15秒，然后逐渐缓解。婴儿期导致运动发育落后，步态不稳，常表现精神紧张和恐惧感。脑电图在发作期间呈正常，肌电图及CT检查正常。

12. 眼球阵挛一肌阵挛综合征

发病年龄多在1-2岁之间，主要表现为眼球阵挛，表现为不自主、无节律、大幅度、多方向、持续性、杂乱的眼球动作，追视物体时明显，当眼球已固定于注视目标后，异常运动减轻。患儿同时伴有身体其他部位肌阵挛，共济失调及行为改变、睡眠障碍等。有时合并神经母细胞瘤。本病脑电图正常，ACTH治疗有效。容易复发且神经系统后遗症明显。

13.刻板性运动

常见于有神经系统损伤、智力低下、孤独症、Ret综合征等患儿，其行为障碍表现为重复刻板的动作，如拍头、撞头、节律性摇头、晃动身体、凝视、过度通气、拍手、搓手等动作，录像EEG可与癫痫发作鉴别。

ACTH简介

目录 1 概述 2 ACTH的别名 3 促肾上腺皮质激素的医学检查 3.1 检查名称 3.2 分类 3.3 促肾上腺皮质激素的测定原理 3.4 试剂 3.5 操作方法 3.6 正常值 3.7 化验结果临床意义 3.8 附注 3.9 相关疾病 4 药品说明书 4.1 ACTH的别名 4.2 外文名 4.3 适应症 4.4 用量用法 4.5 注意事项 4.6 规格 5 促肾上腺皮质激素中毒 5.1 临床表现 5.2 实验室检查 5.3 诊断要点 5.4 治疗要点 这是一个重定向条目，共享了促肾上腺皮质激素的内容。为方便阅读，下文中的 促肾上腺皮质激素 已经自动替换为 ACTH ，可 点此恢复原貌 ，或 使用备注方式展现 1 概述

ACTH缩写为促肾上腺皮质激素。是由脑垂前叶分泌的激素。它具有 *** 肾上腺皮质发育和机能的作用。主要作用于肾上腺皮质束状带， *** 糖皮质类固醇的分泌。由体外注射过量的皮质激素时，促肾上腺皮质激素的分泌会受到抑制，肾上腺皮质发生萎缩。这被认为是引起“应激”状态所不可缺少的。促肾上腺皮质激素还具有通过肾上腺皮质来调节抗体生成作用。与生长素起相反的作用。据C．H．Li等的报道，促肾上腺皮质激素的分于量约为4500，等电点为pH4.65～4.70，是单纯蛋白质。用0.1NHCl和胃蛋白酶虽然不能使促肾上腺皮质激素失去效用，但它对堿不稳定，是由39个氨基酸所组成的多肽，从N末端算起，从第4到第10个氨基酸与αMSH，βMSH或βLPH是共同的。在哺乳动物，种间促肾上腺皮质激素的差异是在第2533氨基酸之间。从第25氨基酸至C末端被切断的分子，仍不会减低激素的活性。促肾上腺皮质激素的效果检定，可用肾上腺抗坏血酸减少法。

ACTH为腺垂体分泌的微量多肽激素，是肾上腺皮质活性的主要调节者。ACTH的分泌受到肾上腺皮质激素释放激素的控制，由下丘脑分泌，响应低浓度皮质醇和应激的反馈作用。正常ACTH分泌存在与皮质醇相同的昼夜节律，早晨高，下午和晚上低。测定ACTH水平主要用于原发性和继发性肾上腺功能不全的鉴别诊断。

2 ACTH的别名

促肾上腺皮质素；促肾上腺皮质激素

3 ACTH的医学检查 3.1 检查名称

ACTH

3.2 分类

激素类测定 > 肾上腺素测定

3.3 ACTH的测定原理

用125I标记的双抗体放免法检测血浆中促肾上腺皮质激素，实验过程中，125I标记的促肾上腺皮质激素与病人样本中的促肾上腺皮质激素竞争抗体结合位点。经过一定时间温育，用PEG沉淀双抗法将结合的与游离的分离。将试管放在γ计数器上计数，计数与病人样本中促肾上腺皮质激素含量成反比。

3.4 试剂

（1）促肾上腺皮质激素抗血清：一瓶冷冻的促肾上腺皮质激素抗血清，使用时加10ml蒸馏水配制（不要用促肾上腺皮质激素稀释液）。重新配制后在2～8℃冷藏可稳定30天。

（2）促肾上腺皮质激素稀释液：一瓶25ml稀释液用以配制缓冲液，开盖在2～8℃冷藏可稳定至少30天。

（3）[125I]促肾上腺皮质激素标记物：是冻干粉促肾上腺皮质激素的碘标记物，每瓶加10ml 促肾上腺皮质激素稀释液重新配制。配制后在2～8℃冷藏可稳定30天或到瓶上所标明的有效期（不要冷冻）。

（4）促肾上腺皮质激素标准品：7瓶标准品，共3套，标有A到G的促肾上腺皮质激素标准品的冻干粉。使用前30min，用3.0ml蒸馏水配制标准品，标准品B到G用1.0ml蒸馏水配制。使用定量加样器加样，并混匀。每次试验前重新配制标准品。

标准品含ATCH的浓度大约为0，12，35，65，160，530及1250ng/L，与μIU/ml浓度值相同。

（5）沉淀剂：一瓶含羊抗兔γ球蛋白及PEG的生理盐水溶液，开启后在2～8℃冷藏可稳定至少30天。因为在2～8℃冷藏后易形成沉淀物使用前，沉淀应充分混匀（不形成泡沫）。

（6）促肾上腺皮质激素质控：3套，每套3瓶标有质控1、2、3。使用前30min配制，每瓶用1.0ml蒸馏水配制。所有促肾上腺皮质激素的浓度单位均为pg/L。

3.5 操作方法

使用前除沉淀剂外所有试剂均应在室温下平衡。

（1）标明T（总计数）、NSB（非特异性结合）、A（最大结合）及B到G，标明质控及血样，均作双管。

（2）向NSB及A管中加入100μl0标准品，向B到G管中加入相应试剂100μl，质控及血样均加100μl。

（3）向各试管加入100μl 促肾上腺皮质激素抗血清（除NSB及T管）混匀。

（4）室温温育60min。

（5）向各管加入100μl 促肾上腺皮质激素标记物。

（6）4℃温育至少16h。

（7）向各管中加入1ml沉淀剂、混匀。

（8）3000×g离心15min。

（9）用泡沫倾倒架，倾倒上清液，保留沉淀以计数。

（10）1min计数。

注：让试管倒置于吸水纸上10min，轻轻敲击试管，去掉残存液滴。

3.6 正常值

上午8时：2.2～17.6pmol/L。

下午4时：1.1～8.8pmol/L。

3.7 化验结果临床意义

降低：见于垂体功能减退症、肾上腺皮质肿瘤、垂体瘤、腺垂体受损等。

升高：见于应激状态（如烧伤、手术、低血糖等）、原发性肾上腺功能不全、库欣综合征、先天性肾上腺增生、垂体ACTH细胞瘤。

3.8 附注

（1）大剂量糖皮质激素治疗时，也可见ACTH测定结果降低。

（2）分析结果时，注意生理因素的影响，如运动、兴奋、饥饿等，均可使ACTH分泌增加。

3.9 相关疾病

烧伤、低血糖、库欣综合征

4 药品说明书 4.1 ACTH的别名

促皮质激素;ACTH ,促皮质素

4.2 外文名

Corticotropin, 促肾上腺皮质激素

4.3 适应症

1.兴奋肾上腺皮质功能：长期应用皮质激素在停药前或肾上腺皮质功能亢进行肾上腺部分切除术后，可短期（3～7日）应用促皮质素，以兴奋肾上腺皮质的功能。 2.促皮质素试验：原发性肾上腺皮质功能减退者，对本品无反应。继发性肾上腺皮质功能减退者，在滴注促皮质素3～5日后，类固醇的排出量逐渐增加，呈延迟反应。此试验还有助于区分肾上腺皮质功能亢进者的病理性质。如为双侧皮质增生，反应常高于正常；如为皮质腺瘤，反应正常或稍高；如为皮质腺癌，则无明显反应。

4.4 用量用法

1.肌注：每次12．5～25单位，1日2次。长效促皮质素仅供肌注，1次20～60单位，1日1次。 2.静滴：以12．5～25单位溶于5％～10％葡萄糖液500ml内于6～8小时内滴完，1日1次。促皮质素试验，将25单位溶于5％葡萄糖液中静滴，维持8小时，连续2日，留24小时尿检查17酮类固醇及17羟皮质类固醇。

4.5 注意事项

1.静滴时，不宜与中性、偏堿性的针剂如氯化钠、谷氨酸钠、氨茶堿等配伍，以免产生混浊。 2.大量应用时可出现不良反应，如高血压、月经障碍、头痛、糖尿、精神异常等。结核病、高血压、糖尿病、血管硬化症、胃溃疡等病人及孕妇，一般不宜应用。 3.可引起过敏反应，甚至过敏性休克，尤其静注时更易发生。 4.本品易被胃蛋白酶破坏，故不能口服。 5.本品还能引起电解质紊乱和妇女发生痤疮、多毛症和闭经。 6.过敏病人可出现急性变态反应。

4.6 规格

1.注射用促皮质素：每支25单位、50单位。 2.长效促皮质素注射液：为促皮质素与氢氧化锌的灭菌混合制剂 。

5 ACTH中毒

ACTH（促肾上腺皮质激素）由脑垂体前叶分泌，主要作用是 *** 肾上腺皮质增生，促进肾上腺皮质类固醇（主要为糖皮质激素）的合成和分泌。ACTH口服后在胃内被胃蛋白酶破坏而失效，只能注射应用，其在血浆中的半衰期是15min。临床上主要用于肾上腺皮质疾病的诊断（促肾上腺皮质激素试验）；曾用于治疗垂体性肾上腺皮质功能减退，因注射给药时剂量不易掌握，已较少应用。中毒多因误用大量、短期内多次连续应用治疗剂量、突然停药或减量过快所致，少数病人因机体对之敏感性增高，在应用促皮质激素时可引起过敏反应。

5.1 临床表现

临床上患者可因肾上腺分泌糖皮质激素和盐皮质激素增加出现不良反应：

1.精神症状?可出现情绪激动、烦躁不安、谵妄、病态性欣快、神经过敏等。心理改变呈狂躁抑制型或精神分裂型，甚至出现自杀行为。突然停药可出现头痛、食欲缺乏、焦虑或抑郁等。

2.假性脑瘤表现?长期应用者可出现头痛、恶心、呕吐、视盘水肿等颅内高压表现。

3.胃肠道反应?增加胃酸及胃酶的分泌，减少胃黏膜黏液的分泌，使自我保护与修复能力减弱，长期大量应用可诱发或加重溃疡病，甚至引起出血或穿孔。

4.皮肤、肌肉、骨骼改变?外用偶可引起皮肤感染、干燥、萎缩、色素沉着、激素性粉刺、鱼鳞样变化等。长期大量使用，可引起肌肉萎缩、骨质疏松，甚至自发性骨折。

5.神经症状?可诱发震颤麻痹、癫痫、多发性神经炎等。

6.眼病?长期应用可导致眼压升高，引起青光眼；又可影响晶状体，诱发白内障。

7.诱发或加重感染?用药不当，容易诱发感染或使体内潜在的感染灶（如静止的结核病灶）扩散，恶化。

8.过敏反应?可在肌注或静注后数分钟至数小时内发生，出现荨麻疹、发热、哮喘、呼吸困难、血管神经性水肿、过敏性休克等反应；小儿常出现惊厥。

5.2 实验室检查

呕吐物、胃液、尿、血液检查，可证明毒物。

5.3 诊断要点

1.病史 明确用药史。

2.临床表现

（1）临床应用中，患者可因肾上腺皮质激素分泌增加，出现不良反应，如轻度糖尿病、精神症状、诱发或加重溃疡病、皮肤色素沉着、肌肉萎缩、骨质疏松等。

（2）长期大量使用可导致心肌肥大、肾上腺增大增重、白细胞增多、青光眼、白内障形成等。

（3）出现震颤麻痹、癫痫、多发性神经炎等神经症状。

（4）过敏反应：发热、荨麻疹、哮喘、呼吸困难、血管神经性水肿等，甚至过敏性休克。

3.药物分析?呕吐物、胃液、尿、血液查及毒物。

5.4 治疗要点

1.清除毒物 出现中毒症状后立即停止用药，若口服药物导致中毒，立即催吐，应用1：5000高锰酸钾液洗胃并导泻。

2.对症治疗及支持疗法

（1）立即静滴10%葡萄糖液以促进毒物排泄。

（2）有精神症状时，逐渐减药量至停药，并给予安定及氟哌啶醇等镇静药物；癫痫发作者，可用抗癫痫药物；对震颤麻痹者，可用左旋多巴胺，苯海拉明等；颅内压增高者，应用脱水、利尿剂降低颅内压。

（3）消化道溃疡活动时，避免进食 *** 性食物，应用抗酸制剂，发生出血者加用止血药，穿孔者立即手术治疗。肌肉萎缩、骨质疏松发生时，给予高蛋白饮食，服用钙剂和维生素D。

（4）继发感染时，积极应用抗生素控制感染。

遗传和染色体检查能否查出是否携带癫痫致病基因 _婴儿痉挛症

(1)

建议查脑电图，进一步明确是否婴儿痉挛!!!。

(2)很多癫痫发作与遗传有关，目前已经查明与癫痫发作相关的基因突变位点。即使明确基因的改变，目前还没有一种药物来改变异常基因。也就是所谓的基因治疗还没有应用于临床。

(3)如果是婴儿痉挛的话，是属于难治性癫痫，一般用抗癫痫药物效果差。ACTH疗法是目前比较公认的疗法。注意相关不良反应。

有时间，请参考深圳市儿童医院癫痫脑瘫中心的网站中有关生酮饮食的章节。

再强调一下，诊断是关键，决定治疗效果和预后。

结节性硬化该怎么办？

结节性硬化又称Bourneville病。大多呈常染色体显性遗传，多数是由于外胚层先天发育异常，而致脑、皮肤、周围神经、肾、眼睛、等器官受累，引起多种临床表现的综合征。临床以癫痫发作、智能障碍和面痣为其常见的三大特征。结节性硬化影响细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。结节性硬化怎么办？

步骤/方法：

1 雷帕霉素属于大环内酯类抗生素，因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗，在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。临床前和临床研究显示雷帕霉素可能缩小室管膜下巨细胞星型细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管肌瘤病的肿瘤体积，可用于治疗结节性硬化。

2 进行抗癫痫治疗，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案，研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效，TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳，部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。

3 肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女，提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生，但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效，同样FDA也尚未批准此适应证。