胎儿检查什么查癫痫-胎儿做什么检查

怀孕早期要做哪些项目的检查？哪些疾病不适合怀孕？

怀孕初期是胎儿重要而危险的时期。因为怀孕前3个月是胎儿神经管发育的重要时期，如果神经管系统出现问题，很难治疗，更难治疗。因此，怀孕初期接触药物、放射线及其他有毒有害物质，不仅会引起胚胎流产，还会引起婴儿痴呆、畸形。

另外，大部分无脑、脊椎分裂、嘴唇和口腔等胎儿神经管畸形与怀孕初期胎儿叶酸缺乏有直接关系。超过80%的自然遗产发生在怀孕初期。可以看出，怀孕初期对孕妇和胎儿都是重要时期。

怀孕初期要做什么检查？

一、超声波检查

怀孕初期b超(通常是怀孕40-50天)检查。这时b超要根据胚胎是否是宫内怀孕、胎儿的心脏、是否有芽、胚胎发育的具体大小、形态、月经周期等提前判断胚胎发育是否正常。然后根据初步判断，确定NT超声波、产前检查、胎儿系统超声波等下一次检查时间。

NT初检，NT全称是胎儿颈部皮下透明层厚度，NT值只存在于怀孕11至13周左右，14周后透明带吸收后，无法再测定数值。NT超声检查旨在通过胎儿颈部透明带厚度以上及时检查胎儿染色体及先天性心脏病等疾病。

二、实验室检查

1、基本检查

基础检查是怀孕初期所有孕妇都必须检查的程序。近年来，随着我国对母婴保健的重视程度的提高，全国大部分地区的这种检查都是免费的。具体检查项目包括血常规、尿液、肝功、肾功、乙肝5种、血型(包括RH血型和ABO血型)、HIV、梅毒血清学检查、空腹血糖等。

怀孕初期要做什么检查？

2、项目准备

初步检查项目是建议怀孕初期检查项目。初步调查项目建议所有孕妇接受检查，但对高龄孕妇，多次自然流产史孕妇、合并内科或患有妇科疾病的孕妇强烈建议检查。

具体检查项目包括孕酮、血液HCG、宫颈癌检查、优生检查、甲状腺功能检查、阴道分泌物检查、血脂检查、心电图等。

三、身体基础检查

身高、体重、体质指数、心肺听诊、血压、妇科检查等身体基本状况检查对孕妇也是必需的。另外，对孕妇家族遗传病史、棋王史、月经、分娩史等的详细了解也是必不可少的。当然，它还包括宝爸爸的家庭遗传病史。

四、其他目标检查从怀孕前开始就有高血压、糖尿病、甲减症、心脏病、乙肝等基础疾病的孕妇，基础疾病的目标检查也很重要。

例如，乙肝孕妇在怀孕初期除上述检查外，还应检查体内乙肝病毒DNA含量，如果病毒含量过高，应服用抗病毒药物，减少乙肝病毒在母婴之间传播的危险，控制对孕妇肝功能的损伤。心脏病孕妇在怀孕初期要严格评估心脏功能，判断心脏能否承受孕期的压力。

癫痫病会不会隔代遗传呢

癫痫疾病给患者的生活和工作带来了严重的影响，很多人都认为癫痫患者只有遗传才会患有癫痫疾病，这只是片面地理解，癫痫分为原发性和继发性，继发性一般都是外伤引起。所以不要只是片面地理解。

很多时候在门诊中有患者会问，癫痫病会不会隔代遗传?在门诊中见到很多患者，父母都没有癫痫疾病，可孩子却有癫痫疾病。详细询问大多都是孩子的爷爷、奶奶、或者外公、外婆都会有不同程度的癫痫疾病。所以，癫痫疾病是会隔代遗传的。

隔代遗传的具体介绍与表现：

癫痫刚才已经提到了是否会遗传，对于原发性癫痫，还是有遗传倾向的，但是隔代遗传，相对来讲比第二代，发生率更低一些，但是对于一些原发性癫痫的患者，第三代发生的几率，可能比正常人增加20%左右，当然对于一些继发性的患者，癫痫一般不会得到遗传，癫痫在少数的情况下，有不定期遗传的因素，对大部分影响都不大。

那么影响大小与病因有关系，原发性患者的亲戚中，患者发生率为3%到4%，那么继发性，患者发生率为0到1%，说明原发性影响比较大，但是对于继发性癫痫，相对来讲隔代遗传的几率很小，一般来讲第三代发病的，原发性癫痫第三代发病率增加，比正常人增加20%左右，所以原发性患者虽然可以结婚。

但是尽量应该限制生育，癫痫患者在选择配偶的时候，尽量不要选择，已经患过癫痫的患者，或者脑电图检查，有异常癫痫波的患者，血缘关系一般来讲越远越好，另外对胎儿的影响主要是母亲 ，相对来讲癫痫的遗传，对父亲的影响，就是受父亲的影响，相对比较小一些，所以一般来讲，有癫痫病的父亲的，一般不用过于焦虑 ，因为相对来讲，胎儿的染色体包括细胞的成分，主要是来源于母亲的。

儿童癫痫的临床特点

婴儿痉挛发作时脑电图可归纳以下三种波型：①持续出现的高度失律波型；②阵发性去同步化；③阵发性过度同步化。其中以②最为多见，此种波型在1～5秒内各导联均出现14～20C/S的低波幅快波及低波幅慢波。棘波及高波幅δ波完全消失，其后波幅逐渐增高，并出现δ波及棘波，而后恢复到间歇期的高度失律。

婴儿痉挛在发作间歇期有其独特的脑电图表现，即高度失律（也叫高峰节律紊乱）。典型的高度失律为“毫无规律，毫无次序地出现高波幅慢波及棘波，棘波的持续时间及出现部位经常变化，有时为局灶性，数秒后又变为多灶性，甚至弥漫性”。不典型的高度失律，可有接近基本节律的成分，其中棘-慢波也多少有些节律性，还有些则表现为两侧反复出现持续数秒短暂不规则的棘?慢综合波，其后完全抑制。 新生儿惊厥的临床表现不像较大婴儿那样容易确定，其惊厥表现是片断的，而且常难以和生理运动相区别。国内有人根据临床表现特点主张把新生儿惊厥分为五种类型。

⑴微小惊厥：包括呼吸暂停、眼强直性偏斜、眼睑反复抽动。嘴唇颤动、流涎、吸吮及咀嚼动作，有时伴有类似游泳样或踏自行车的上下肢体复合运动。

⑵多灶性阵挛性惊厥：这种惊厥是移动性的，可见阵挛性运动迅速地从这一肢体转移到另一肢体，或从一侧转移到另一侧。

⑶强直性惊厥：其特征是全身的伸展和僵硬，常伴有呼吸暂停和双眼向上偏斜。

⑷局灶性阵挛性惊厥：本型少见，常起于一侧肢体或一侧面部，并扩展到身体同侧其他部位，没有意识丧失。

⑸肌阵挛性惊厥：本型少见，表现为上肢和（或）下肢同时发生的急促的牵拉运动。 婴儿痉挛症也属于一种难治性癫痫综合征，多数是因脑部器质变或遗传性代谢性疾病所引起。常用的抗癫痫药物几乎无效。所以，目前在临床上只能是一方面控制发作，另一方面积极寻找并清除病因。

在药物治疗方面，有如下几种方法：

①激素治疗：促肾上腺皮质激素(ACTH）目前被认为是最有效，并较普遍单用的药物。剂量为每日25～40单位，持续肌注2～6周。在控制痉挛及改善脑电图方面近期效果明显，尤其是对原发例疗效为优。但远期效果难以评估，而且可见有高血压和血钾降低。

对促肾上腺皮质激素治疗无效者，可改用地塞米松0.3～?0.5?mg/kg体重/日或强地松 2～10mg/kg体重/日，口服疗程为2～6周。若痉挛停止，脑电图恢复正常，则可按每周地塞米松?0.5mg，或强地松2.5mg减量，直至开始量的1/2，再维持3个月，然后再用更小剂量维持数月。

皮质激素减量时，可合并应用硝基安定，并应注意预防和控制感染，并相应补钾、补钠。

②丙戊酸钠：一般以15～20mg/kg体重/日的剂量开始，逐渐增加至60～70mg /kg体重/日，个别可达100mg/kg体重/日。若无毒副作用，以偏大剂量的效果为好，但应注意严重肝中毒的发生。

③非氨酯、氨己烯酸：此二药在临床上常单用或做为辅助用药，一开始为小剂量，以后每周增加1次，直至获得疗效而无显著副作用为止。非氨酯的起始用量为 15mg/kg体重/日，维持量为45mg/kg体重/日。氨己烯酸的剂量为40～100mg/kg体重/日。

④维生素B6：以20～50mg/kg体重/日的剂量，分3～4次口服，从小剂量开始，以后每隔3～4 天加量1次，共服2周。此时若合并应用促肾上腺皮质激素或丙戊酸钠则效果更好，其副作用有食欲下降、恶心、呕吐、腹泻及肝功能障碍等。

⑤免疫球蛋白：目前静脉注射方法及剂量都不统一，一般为每次200mg/kg体重，隔日1次，共 3次，3周后重复。肌肉注射法用低温乙醇处理过的人血丙种球蛋白，每疗程1000～1500mg/k g体重，每日300～600mg，无明显副作用。

在病因治疗方面：

如系因颅内占位病变引起者，经手术治疗后有些患者即使不服用抗癫痫药物也不再发作。有些遗传代谢性疾病通过补充大量B族维生素也可控制发作。而对于一些病因不明或病因不能解除的婴儿痉挛，临床上以控制发作为主。总之，不论属于哪种情况，均以及早治疗，发作得到及时控制的效果为好，反之则差，甚至于极差。 本病也是小儿难治性癫痫中的一种，目前临床上尚无一定的治疗方案，有个别患者单用丙戊酸即有效，但大多数仍是采取丙戊酸和氯硝安定合用，非氨酯或氧异安定可单用，也可作为其他抗癫痫药物的辅助药物一并应用。对经上述药物治疗均无效的病例，可试用生酮饮食（即含脂肪较多而蛋白与碳水化合物较少的食物）。

⒎婴儿痉挛症对小儿智力有影响吗?

婴儿痉挛症是婴幼儿时期所特有的一种癫痫。发病年龄早，具有特殊的惊厥形式，脑电图表现为高峰节律紊乱。本病预后不良，病后智力、体力发育明显减退。

婴儿痉挛症多在1岁以内发病，3～7个月发病人数最高，男孩较女孩发病率高。本病病因包括先天发育障碍、代谢异常、各种产伤、出生后外伤及神经系统感染，约50%的小儿找不到病因。

婴儿痉挛症发作时表现为全身大肌肉突然强烈抽搐，头及躯体向前倾，上肢前伸、弯曲向内，下肢弯曲到腹部，两眼斜视或上翻，伴有意识障碍。一次发作时间短，1～2秒钟缓解，但可再次抽搐，形成一连串发作，少则2～3次，多达几十次甚至更多。发作前患儿往往伴有一声喊叫或不自主发笑，面色苍白或发红，发作后极度疲倦、嗜睡。发作次数每日1～10次不等，白天比夜晚易发作，下午较上午易发作，有的小儿在刚入睡或醒后不久容易发作，有时突然的声响也可引起发作。

病后患儿智力及体力发育显著落后，表情呆滞、淡漠，不会笑，不认人，不会注视，竖头、站、行走均受影响，语言发育落后。

典型的婴儿痉挛症发作大多在1岁半以内停止，大多数转变为癫痫大发作或小发作。病程越长对智力影响越重。如由先天发育异常、先天代谢异常、新生儿窒息或颅内出血所致的则对智力影响更严重。

虽然本症预后差，对智力影响严重，但激素治疗后可控制症状，对智力恢复有一定疗效。所以家长发现小儿反复抽搐，应及早诊治，减轻对智力影响，防止小儿脑部外伤及脑部感染的发生。 癫痫小运动型发作是癫痫的一种临床类型，特点是发病早，多在6个月至6岁之间起病。发作形式多种多样，常伴有器质性脑病变和智力发育落后，治疗困难，预后不良。脑电图常有异常改变。

先天性发育障碍、代谢异常、围产期缺氧、神经系统感染、癫痫持续状态所致脑缺氧均可引起癫痫小运动型发作。

本病的表现形式主要有四种：①肌阵挛发作：表现为头、面、颈或躯干、肢体突然抽动，抽动多单一，有时也重复抽动。当全身或某个肢体抽动时，上肢抖动可将手中物体甩出。发作时多不伴意识丧失。②无动性发作：表现为患儿站立时突然低头、手指伸开、上臂下垂、屈膝、跌倒。发作时可有短暂的意识障碍，也可无明显的意识障碍，发作后立即清醒。患儿常因跌倒而伤及头部，头部可见伤痕。③强直性发作：表现为患儿躯干向前弯曲，头向前倾，两肩上抬，固定于某种姿势，持续30秒至1分钟左右，意识丧失短暂，发作后立即清醒。④不典型小发作：表现为片刻发呆、双眼发直、动作停止。有的发作常伴有流泪、流口水、发笑、原地旋转等表现。

癫痫小运动型发作可能一日多次发作，发作密集时，小儿处于意识朦胧状态，语言缓慢，反应迟钝，生活不能自理。这种发作的持续状态，可持续数小时、数日甚至数月，所以对小儿智力影响大。

因本病治疗困难，对小儿智力影响大，所以我们要尽量消除病因。如果胎儿在母体内有胎动异常，应住院观察治疗；出生时有窒息要积极抢救，避免缺氧加重；出生后要注意防治脑部感染等。当小儿有上述情况发生，应送小儿到医院查脑电图以确诊。早期治疗，减轻发作程度，减少发作次数，从而减轻对小儿智力的影响。 癫痫大发作是癫痫最常见的一种发作类型，特点是突然意识丧失并出现全身性肌肉抽动。本型如果既往无明显的脑损伤史，则多无明显智力影响，预后较好。凡发病年龄小、治疗不及时、既往有严重脑损伤病史、有多次持续时间较长的发作而不易控制者，容易伴有智力低下等严重问题，预后较差。

癫痫大发作病因较为复杂，约半数小儿找不到明显的致病原因。可能的致病原因有：高热惊厥、头颅外伤、脑发育不全、新生儿窒息及产伤、脑炎及脑膜炎后、中毒性脑病后、先天性代谢异常、一氧化碳中毒后、核黄疸后遗症等。

癫痫大发作表现为小儿全身肌肉抽动、双眼上翻、眼球固定、咀嚼肌紧张、口半张、易咬伤舌头、喉部肌肉痉挛可致呼吸暂停、面部发青、小便失控等。发作持续时间约5分钟左右，发作后感到疲乏、头痛，有时呕吐和全身肌肉酸痛等。每日发作数次或数年发作一次不等。癫痫大发作有的在清醒时，有的在睡眠时，有的无规律。

家长和护理人员要注意防止小儿脑部外伤，避免脑部感染，发热时注意处理而防止高热惊厥，冬天防止煤气中毒。小儿新生儿期如有黄疸不退或加重，应积极治疗，防止核黄疸发生而导致癫痫大发作。如小儿出现全身抽搐、神志不清等应立即到医院抢救，检查脑电图以确诊，如为癫痫应及时、有效治疗，减少发作次数及持续时间，减轻对小儿智力发育的影响。 精神运动性癫痫是以发作性运动障碍同时伴有精神异常为特点的癫痫。本病中约半数小儿无确切的病因。患儿家族中有惊厥史、脑电图异常及精神病史的发病率高；患儿在4岁以前有高热抽搐病史，其发病年龄越小，发病时间越长，反复发作者转为精神运动性癫痫可能性越大；另外，出生时有脑损伤，出生后有头部外伤史也可引起本病。

本病发作前数秒钟患儿多有恐惧感，较大的患儿可出现幻觉、出汗、腹痛等。然后出现意识丧失或处于朦胧状态，重复刻板动作如摸索、耸肩、晃头、转圈、咀嚼、伸舌等，还可能出现异常感觉如肢体麻木、咽部阻塞感，少数有听觉异常。发作后出现疲乏、嗜睡、头痛、呕吐、精神混乱、短暂失语等。本病发作频率每日可1次或多数，发作间歇期1日到3周不等，很少超过1个月。本病持续发作可达数日至月余，表现为精神混乱，也可表现为长时间地重复刻板动作，对外界失去反应，学习记忆及判断力丧失，行为离奇，可间断或同时有癫痫大发作表现。

本病多次发作后可影响智力和性格，使记忆力和理解能力减退。因此我们应积极预防小儿脑部外伤，防止高热惊厥反复发生。如有上述表现的患儿应送医院检查脑电图，及时确诊，有效、规则的治疗，可提高治愈率。 癫痫持续状态是持续性脑节律紊乱引起的长时间反复的癫痫发作，持续30分钟以上，发作之间意识不恢复，多见于婴幼儿。分为惊厥性癫痫持续状态、非惊厥性癫痫持续状态、部分性癫痫持续状态、认知障碍性癫痫持续状态四种类型，以惊厥性癫痫持续状态对小儿危害最大。

惊厥性癫痫持续状态多由脑缺氧、缺血、颅内感染、电解质紊乱、高热惊厥、癫痫病程中突然停用抗癫痫药物所致，长时间的反复的全身抽搐，发作间期意识不恢复，易发生脑损伤，是儿科急症。当惊厥不止，氧和葡萄糖不足，代偿失调时，细胞和组织功能衰竭，脑的血液不足，并有全身代谢性酸中毒，心、肝功能紊乱，出现脑水肿和颅内高压，脑组织率先发生缺氧缺血性损伤。存活者可有严重的后遗症如脑萎缩、难控制的癫痫、智力落后、瘫痪等。

当小儿惊厥持续时间长和反复发作时，应送到医院抢救。如不及时处理，可因生命功能衰竭而亡，应尽量在1～2小时内控制发作。治疗原则包括：①选用疗效高的抗惊厥药物，如安定、硝基安定。少数无效的患儿可用苯妥英钠，迅速控制惊厥发作。②维持生命功能，预防和控制并发症，特别要注意避免脑水肿、酸中毒、过度高热、呼吸衰竭、低血糖等的发生。③ 控制惊厥的同时要积极寻找病因，针对病因进行治疗。④预防癫痫复发，在发作停止以后，立即开始长期抗癫痫药物治疗。

医生建议产前诊断是什么意思

医生建议产前诊断是什么意思

　医生建议产前诊断是什么意思，产前诊断就是胎儿出生之前，在子宫里就对胚胎的发育状态进行检测诊断，医生建议产前诊断是什么意思呢？就是检查胎儿是否有问题，这是一项很重要的产前检查。一起来看看吧。

医生建议产前诊断是什么意思1

　医生建议产前诊断的意思是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态以及是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断的方法一般有物理学诊断方法、细胞遗传学诊断、基因诊断法以及生化检验。

　1、物理学诊断：物理学诊断是通过B超诊断胎儿的先天畸形，比如肢体畸形、神经血管缺陷等。

　2、细胞遗传学诊断：用绒毛取样、脐血取样等方法将细胞进行培养，用于染色体病的产前诊断。

　3、基因诊断法：将DNA探针用于胎儿诊断，可诊断多种遗传病，比如糖尿病、肾病以及心脏病等。

　4、生化检验：生化检验可以测定母血、胎血、羊水以及绒毛组织中的酶，蛋白质及其代谢产物等诊断各种遗传病，宫内感染及胎儿生长发育异常。

　如果做完产前诊断以后，胎儿出现了异常，需要终止妊娠。

　在怀孕期间一定要注意清淡饮食，需要定期产检，随时观察胎儿的身体状况。

医生建议产前诊断是什么意思2

　产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

　中文名

　产前诊断

　外文名

　prenatal diagnosis

　目录

　1、 历史

　2 、目的

　3 、对象

　4、 方法及范围

　有创性产前诊断

　非有创性产前诊断

　历史

　除去孕早、中期的流产、胎宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的'相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。

　在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。

　由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。

　我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。

　目的

　产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的：

　1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。

　2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。

　3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

　对象

　基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 [1]

　此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

　方法及范围

　有创性产前诊断

　羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）

　多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

　1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

　又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

　典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。

　2) 18三体综合征（Edward’s syndrome）

　多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性和大发育不良，会阴异常）

　预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。

　3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

　又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

　4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

　5) 羊水过多时的减压。 [2]

　绒毛取材术（CVS）

　在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

　其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。

　但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

　经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

　除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。

　4．植入前诊断（Pre-implatation genetic diagnosis）

　5．胎儿镜（Fetoscopy） [3]

　非有创性产前诊断

　超声

　可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。

　快速产前诊断

　由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 [4]

　快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括：

　以荧光原位杂交为基础的技术（FISH）

　FISH

　引物原位标记技术（PRINS）

　比较基因组杂交技术（CGH）

　光谱核型分析技术（SKY）

　微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH）

　以PCR为基础的技术

　荧光定量PCR技术（QF-PCR）

　多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA）

　数字PCR技术（digital PCR） [5]

医生建议产前诊断是什么意思3

　 产前诊断是检查什么

　产前诊断主要是检查以下内容：包括染色体病，如唐氏综合征；性连锁遗传病，如红绿色盲；遗传性代谢缺陷病，如苯丙酮尿症；先天性畸形，如先天性心脏病等。

　产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。

　 产前诊断的对象有哪些

　1、35岁以上的高龄孕妇；

　2、产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；

　3、曾生育过染色体病患儿的孕妇；

　4、产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；

　5、夫妇一方为染色体异常携带者；

　6、医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

　经过本文的介绍之后，相信大家对于产前诊断的一些内容情况已经有所了解，产前诊断一般是在产前筛查检查发现有异常时，医生才会告知要进行的，因此各位准妈妈如果产检筛查没有问题的时候，不用提出做，因为产前诊断是带有创伤性，会对胎儿产生一定影响。

有癫痫波就一定患癫痫病吗？

什么是癫痫？

癫痫民间俗称“羊癫风”或者“羊角风”，医学上又称慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征。以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中。癫痫的发病率与年龄有关。一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。我国男女之比为1.15∶1～1.7∶1，种族患病率无明显差异。

什么原因可以引起癫痫呢？

很多原因都可以引起癫痫，特别是大脑皮质的病变，一般认为与下列四种因素有关：

1、遗传因素，在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的病人家族中容易出现癫痫；

2、脑损害与脑损伤，在胚胎发育中受到病毒感染，放射线照射或其它原因引起的胚胎发育不良可以引起癫痫胎儿生产过程中，产伤也是引起癫痫的一个主要原因颅脑外伤也可引起癫痫；

3、颅脑其它疾病，脑肿瘤，脑血管病，颅内感染等；

4、环境因素男人较女人稍多，农村发病率高于城市，另外发热，精神刺激等也是癫痫发生的诱因。

癫痫发作分为哪几类？

癫痫发作类型包括全面性运动发作、局灶性运动发作、植物神经性发作、无明确病因者为原发性癫痫、继发于颅内肿瘤，外伤，感染，寄生虫病，脑血管病，全身代谢病等引起者为继发性癫痫。

全面性运动发作包括：

1、强直-阵挛：主要表现为突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛，常伴尖叫，面色青紫，尿失禁，舌咬伤，口吐白沫或血沫，瞳孔散大，持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态，醒后有短时间的头昏，烦躁，疲乏，对发作过程不能回忆，若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及生命；

2、失神：典型失神、不典型失神、伴特殊表现的失神（肌阵挛失神、眼睑肌阵挛），可表现为突发性精神活动中断，意识丧失，可伴肌阵挛或自动症，一次发作数秒至十余秒，脑电图出现3次/秒棘慢或尖慢波综合。

3、肌阵挛：肌阵挛、肌阵挛失张力、肌阵挛强直；

4、阵挛

5、强直；

6、失张力发作；

局灶性运动发作包括：

1、简单性局灶性运动发作，某一局部或一侧肢体的强直，阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚，若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作(Jack)，发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。

2、复杂性局灶性运动发作：精神感觉性，精神运动性及混合性发作，多有不同程度的意识障碍及明显的思维，知觉，情感和精神运动障碍，可有神游症，夜游症等自动症表现，有时在幻觉，妄想的支配下可发生伤人，自伤等暴力行为。植物神经性发作(间脑性)可有头痛型，腹痛型，肢痛型，晕厥型或心血管性发作。

如何诊断癫痫？

癫痫诊断分为5个步骤：

1、判断是否癫痫；

2、判断癫痫类型；

3、判断癫痫综合征类型；

4、寻找癫痫病因；

5、确定残障和共患病的情况。

且诊断癫痫需要具备如下几点：

1、临床表现反复性、刻板性、短暂性；

2、EEG存在癫痫样放电（尖、棘、尖慢、棘慢波）最重要；

3、排除了其他发作性疾病，如癔症、晕厥、TIA、偏头痛等；

4、抗癫痫药物治疗有效。

癫痫该如何治疗呢？

癫痫的治疗不仅仅是控制症状发作，更重要的是提高患者生活质量。主要的癫痫治疗方法包括药物治疗、外科治疗、生酮饮食及神经调控治疗等。

抗癫痫药物（AEDs）治疗是目前癫痫治疗中最主要的治疗方案，常作为首选方案。其开始使用抗癫痫药物的原则如下：（1）第二次癫痫发作后；（2）已有2次发作，发作间隔期1年以上，可暂时推迟药物治疗；（3）有下述情况者，首次发作后即需开始治疗：脑功能缺陷；脑电图明确痫样放电；不能承受再次发作风险；头颅影像检查显示脑结构损害。药物治疗的总体原则在于：依据发作类型与综合征选药；尽可能单药治疗；对于儿童、妇女等特殊人群需考虑患者特点；第一种药物治疗失败后需考虑选用不同机制、药代动力学及不良反应无相互增加、

具有疗效协同增强作用的“合理的多药治疗”；治疗中需关注抗癫痫药物不良反应；如合理使用一线抗癫痫药物仍有发作，拟判断为药物难治性癫痫前需严格评估癫痫的诊断。

癫痫外科治疗是继药物治疗后的一项主要治疗手段，外科治疗的适应症包括：药物难治性癫痫、病变相关性癫痫（如局灶性皮层发育不良、海马硬化等）。手术方式主要包括：前颞叶切除术、选择性海马-杏仁核切除术、致痫灶切除术、胼胝体离断术、大脑半球离断术、迷走神经刺激术、脑深部核团电刺激术等术式，不同的癫痫类型，所选术式不同。且癫痫患者在行外科手术治疗前，应严格评判癫痫发作类型以及致痫灶位置，然后根据致痫灶位置选择术式。

上海冬雷脑科医院癫痫的治疗是神经内外科等多学科合作的治疗方式，孔晓东副教授带领神经内科参与癫痫患着的诊断、视频脑电检查以及药物治疗，宋冬雷教授带领神经外科团队参与药物难治性癫痫的外科治疗，多学科合作的模式不仅用于治疗癫痫，同时应用于帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍、阿尔茨海默症等功能性疾病，形成了颇具特色的多学科合作团队，区别于外院的单一科室作战模式。